La única prueba que puede dar con total certeza el diagnóstico de una Esclerosis Múltiple (EM) es la biopsia cerebral. Afortunadamente, son pocos los casos en los que hay que llegar a una prueba tan arriesgada, porque el conjunto de datos de la historia clínica, la exploración y de otras pruebas complementarias permiten llegar al diagnóstico con casi total seguridad en una amplia mayoría de los pacientes. No obstante, no conviene olvidar esto porque son muchos los pacientes que se desesperan cuando el especialista les dice frases como: “el diagnóstico aún no es seguro”, “tenemos que esperar” o “tenemos que hacer otras pruebas”. Realmente, en muchas ocasiones es preferible no precipitarse, sobre todo en un primer momento, antes de dar un diagnóstico erróneo de tan graves consecuencias.
Primer paso: la sospecha clínica
Un neurólogo avezado siempre sitúa la EM entre los posibles diagnósticos a considerar cuando un paciente de entre 20 y 50 de edad relata síntomas de afectación de cualquier parte del sistema nervioso central, como los que ya comentamos en el primer capítulo de esta guía. En edades más tempranas o tardías también debemos valorar esta posibilidad, aunque otras causas son más probables, especialmente la enfermedad cerebrovascular en pacientes mayores de 50 años. El tipo de síntoma es muy importante, ya que algunos cuadros como la neuritis óptica, determinadas alteraciones de los movimientos oculares y otros son muy sugestivos de EM en el grupo de edad mencionado. También es fundamental conocer como han evolucionado estos síntomas a lo largo del tiempo: si, por ejemplo, el paciente ha sufrido alteraciones neurológicas diversas de aparición aguda (es decir, en horas o días) y posterior lenta desaparición, pensaremos en la posibilidad de una EM en brotes; pero si el paciente presenta debilidad y rigidez en miembros inferiores que avanza lenta y progresivamente, debemos valorar la posibilidad de una EM progresiva.
Si existe una sospecha razonable de EM, el neurólogo siempre preguntará inquisitivamente por síntomas que puedan haber ocurrido en el pasado y a los que tal vez no se dio importancia en su momento (porque nadie supo explicarlos o porque cedieron espontáneamente). Un episodio de visión borrosa en un ojo que duró unos días, o un adormecimiento de un brazo o una pierna que ocurrió hace unos años pueden dar una buena pista en una historia confusa. Además, es imprescindible realizar una exploración neurológica lo más completa posible ya que muchas veces se pueden descubrir signos de daño neurológico que el paciente no había percibido y que de nuevo nos orientarán a una enfermedad neurológica multifocal.
Finalmente, un interrogatorio sobre otros aparatos del organismo y una exploración general nos ayudarán a descartar otras enfermedades que puedan dar síntomas similares a la EM, en especial algunas enfermedades del tejido conectivo como el lupus, el síndrome seco o las vasculitis (o inflamación de las arterias).
Segundo paso: las pruebas complementarias
Sobre la base de una sospecha clínica razonable, el neurólogo solicitará las pruebas que juzgue necesarias para descartar una EM u otras enfermedades. Estas pruebas irán por tanto encaminadas a confirmar con mayor o menor grado de probabilidad una EM y, en igual medida, a descartar otras enfermedades posibles, como las mencionadas del sistema conectivo o algunas infecciones. Hemos de recordar además que la negatividad de estas exploraciones no excluye completamente la posibilidad de una EM.
La resonancia magnética (RM), como ya mencionábamos en el capítulo dedicado a la historia de la enfermedad, ha venido a revolucionar el diagnóstico de la EM desde que su uso se ha generalizado en nuestro medio. Gracias a ella, podemos ver las lesiones que provoca la EM en el encéfalo y la médula espinal de una forma antes inimaginable.
Sin embargo, presenta el inconveniente de que estas lesiones no son del todo específicas y pueden ser indistinguibles de las provocadas por otras enfermedades vasculares o inflamatorias. Se han hecho múltiples estudios intentando tipificar las lesiones de la EM en la RM, de forma que podamos diferenciarlas mejor de otras causas en cuanto a su localización, forma y tamaño, y aunque esto se ha conseguido en buena medida siempre es conveniente ser prudente en la interpretación de estas lesiones en la RM. Cuando las lesiones de EM son recientes pueden captar contrastes en la RM, lo que es de gran ayuda en el diagnóstico. Es de esperar que en un futuro próximo se generalice el uso de nuevas técnicas, como la espectroscopia, que sin duda nos va a permitir ser más precisos en la interpretación de las lesiones mediante el análisis bioquímico de los componentes del área lesional.
La RM tiene la ventaja de que utiliza campos magnéticos para crear las imágenes mediante una sofisticada tecnología. De esta forma, no produce radiación y no daña al organismo por lo que hasta ahora sabemos. La utilización de imanes hace que esté contraindicada en pacientes portadores de marcapasos (el fuerte campo magnético los inutiliza) y que deba tenerse precaución con aquellos pacientes que tengan prótesis metálicas de cualquier tipo.
La punción lumbar es una prueba con mala fama entre los pacientes pero de gran utilidad en el diagnóstico de la EM. Su finalidad es el estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR), en el que podemos encontrar datos que traducen un proceso inflamatorio en el sistema nervioso central, al que envuelve. Estos datos son fundamentalmente un ligero incremento del contenido de células inflamatorias o linfocitos y un aumento de la producción de inmunoglobulinas. La punción se realiza entre dos vértebras lumbares, con el paciente tumbado de lado o sentado. En manos expertas y con un paciente colaborador la prueba no es apenas dolorosa y no representa ningún peligro.
Como es fácil suponer, cualquier proceso inflamatorio del sistema nervioso puede dar alteraciones en el LCR similares a las que hemos comentado, por lo que su presencia no conduce tampoco inevitablemente al diagnóstico de una EM. La obtención de serelogías a determinadas infecciones en el suero y el LCR del paciente es imprescindible para excluir esta posibilidad.
Los potenciales evocados constituyen un tercer tipo de prueba complementaria que permite apoyar el diagnóstico de la EM. Se basan en la medición de la velocidad con que viajan los impulsos nerviosos a través de determinadas vías del Sistema Nervioso Central. Existen tres tipos: potenciales evocados visuales, auditivos y somotosensoriales. La mielina tiene, entre otras funciones, la de incrementar la velocidad de conducción nerviosa y, por tanto, cuando se daña se produce un enlentecimiento de la misma. Mediante la colocación de electrodos en determinados puntos de la superficie craneal podemos medir lo que ha tardado un impulso nervioso en llegar a la corteza cerebral tras recibir el correspondiente estímulo. Si ese impulso pasa por un área de desmielinización tardará más de lo normal. Esta prueba, relativamente sencilla, permite pues detectar lesiones en el SNC que a veces no son evidentes desde el punto de vista clínico.
El neurólogo, en función de los síntomas del paciente, puede decidir qué otras pruebas son necesarias, bien para descartar otras enfermedades, bien para estudiar mejor un determinado síntoma (un estudio urológico si hay alteración del control de esfínteres, o una campimetría si hay defectos en el campo visual, por ejemplo). La posibilidad de una biopsia cerebral se reservará únicamente para aquellos casos en que no pueda excluirse por la imagen un tumor u otra dolencia potencialmente tratable y que suponga un riesgo vital para el paciente.
Tercer paso: establecer el diagnóstico.
Con los datos obtenidos de todo lo anterior: historia clínica, exploración neurológica y pruebas complementarias, el neurólogo debe decidir tres cosas:
1) Si hay alguna otra enfermedad que pueda explicar los síntomas.
2) Si hay datos suficientes para que podamos diagnosticar una EM, y
3) En qué grado de probabilidad podemos establecer el diagnóstico de EM.
Para ayudarnos en los dos últimos puntos se han establecido unos criterios diagnósticos, que son los requisitos mínimos que deben cumplirse en un caso para que podamos diagnosticar la enfermedad. Los criterios diagnósticos nacen de un consenso de expertos y son útiles en todas aquellas enfermedades en las que no existe ninguna prueba complementaria que sea diagnóstica por si misma, como es el caso de la EM.
En la EM se han utilizado durante muchos años los criterios propuestos por Poser y otros autores en 1983; pero desde 2001 contamos con unos nuevos criterios diagnósticos (McDonald y colaboradores), que aportan respecto a los anteriores un mayor apoyo en la RM, de forma que sea posible establecer el diagnóstico con mayor seguridad en pacientes que no han sufrido más que un brote. Todo esto está encaminado a poder iniciar el tratamiento con mayor precocidad en aquellos pacientes considerados de alto riesgo, dado que en la actualidad hay datos que lo hacen aconsejable, como veremos en capítulos posteriores.
Fuente: Guía práctica sobre Esclerosis Múltiple publicado por AEDEM.
